PKU
La PKU è causata da un'anomalia biochimica ereditata dal bambino da entrambi i genitori. E’ quindi una malattia recessiva. Alla nascita i bambini appaiono assolutamente sani, la malattia viene scoperta grazie a un test sul sangue chiamato "Screening neonatale". Se il test risulta essere positivo significa che nel sangue del bambino è stata rilevata un'elevata concentrazione di una sostanza chiamata "FENILALANINA" . La fenilalanina è un amminoacido non polare che partecipa alla costituzione delle più comuni proteine alimentari. Quando un bambino è affetto da PKU non riesce a metabolizzare la fenilalanina: tant'è che nel periodo di tempo che va dall'età neonatale fino alla pubertà, l'accumulo di fenilalanina nel sangue, nelle urine e nei tessuti, può provocare un mancato sviluppo del sistema nervoso centrale che si traduce in un ritardo neuromotorio e psichico. La fenilalanina si trova in tutte le proteine del cibo ed è essenziale in ogni normale dieta. Nella PKU, lo scopo del trattamento è quello di controllare il livello della fenilalanina con una speciale dieta. Se la dieta viene controllata e rispettata costantemente, si permetterà al cervello del bambino di crescere e svilupparsi normalmente.
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Screening neonatale
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